一般情况：男，48岁

主诉：因“发现双下肢水肿2月余”入院，既往体健，平素嗜酒，近20年约白酒1斤/天，否认家族遗传病史

查体：BP/70mmHg，神清，精神可，颜面红，皮肤、粘膜无黄染，颌下、腮腺区、颈项部、枕部可见软组织隆起，质软无压痛，颈静脉无怒张，甲状腺未触及肿大，双肺呼吸音清，未及啰音，心率63次/分，律齐，无杂音，肝脾肋下未及，双下肢中度凹陷性水肿。

辅助检查

结合上面的资料，高手已经可以给出答案，不知你的答案是什么？

还是一脸蒙圈状？~

1.马德龙病Ⅰ型

（MadelungsDisease）

2.酒精性肝硬化失代偿期

①中年男性

②长期嗜酒导致肝硬化

③颈项部大量脂肪对称性聚积

因为是“看图识病”，所以“图”是重点，“酒精性肝硬化失代偿期”完全不需要看图即可得出，因而不是重点，只是铺垫，“马德龙病”才是本次看图识病的重点，不知各位小伙伴是否看粗来了？

关于马德龙病，下面再上点我珍藏的“硬图”给大家加深印象哈~

怎样？这下印象深刻、过目不忘了吧，是不是不由自主想起——

“火云邪神”的蛤蟆功！！！

甲功及甲状腺超声：无异常

甲乙丙戊肝炎标志物：（-）

1.关于图片中貌似甲状腺肿大的问题：

患者甲状腺触诊、甲状腺超声、甲功和相关抗体均正常。

2.关于图片中的貌似“库欣”体征：

该患者无紫纹、高血压、低血钾、向心性肥胖、糖耐量异常等库欣表现，且我们安排了隔夜地塞米松抑制试验，结果是明显受抑的，提示排除库欣综合征，而且该患者其实并不具备“满月脸”和“水牛背”，上图说明：

马德龙病

（MadelungsDisease）

马德龙病（MadelungsDisease）又称良性对称性脂肪瘤病(benignsymmetriclipomatosis，BSL)，主要发生在中老年男性，是较罕见的疾病，目前国内外的文献报道仅例左右[1,2]。该病最初由Brodie[3]在年提出，但年Madelung[4]对33例病例进行了详细分析及总结，因此被命名为马德龙病，10年后Launois和Bensaude又对65例患者的资料进行了更加详细的总结和探讨，因而该病又被称为Launois-Bensaude综合征[5]。

临床上一般将马德龙病分为3种类型[6]：Ⅰ型主要发生在男性，病变脂肪组织主要集中在颈项部、上背部、肩部以及上臂等；Ⅱ型无性别倾向，男女发病的比例相似，主要病变部位在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积；Ⅲ型为先天性躯干周围脂肪堆积[7]。

马德龙病是一种由于大量脂肪堆积引起的代谢性疾病，绝大多数为良性病变，极少有恶变者[8]。该病主要发生在地中海地区[9]，主要发病人群为中年男性，但也有最小8岁，最大73岁的病例报道，男女发病比例约为15～30：1[10]。马德龙病多为散发病例，极少见家族遗传的报道[11]。

目前马德龙病的具体病因及其发病机制尚不清楚，一般认为，可能与长期嗜酒、肝脏疾病、上呼吸道恶性肿瘤、内分泌异常和染色体遗传有关，其中对长期饮酒诱发该病的病因较为肯定，大量文献的研究证实其发病与过量饮酒密切相关，约60%-90%的患者有大量及长期饮酒史[2,10]。目前一般认为，脂肪异常堆积是由于儿茶酚胺作用下的脂肪分解代谢存在缺陷所致。由于本病的发病部位正好是棕色脂肪的主要分布区，所以常认为此病是一种起源于棕色脂肪的类肿瘤样病变。棕色脂肪细胞内含有丰富的线粒体，长期滥用酒精等因素可使线粒体中某些与脂肪分解代谢有关的大分子发生基因突变，造成脂肪细胞分解代谢障碍，脂肪细胞呈瘤样增生[12,13]。但为何所有患者脂肪沉积均在同样部位，且呈对称性分布，其机制尚不清楚。也有少量从未饮酒的人罹患马德龙病，如长期服用蛋白酶抑制剂（茚地那韦、拉米夫定等）的艾滋病患者、从未接触酒精的8岁儿童。

临床上马德龙病的诊断常常依据临床表现及病史。特定部位大量脂肪对称性聚积是本病最主要的临床表现，增生的脂肪团块主要聚积在颈部、项部、肩部和面部腮腺区。病变较少累及上纵隔、胸腹壁及四肢近心端，额面部、前臂、小腿、手及脚部鲜见受累。脂肪组织多位于皮下，但可沿颈部间隙向深方延伸。与脂肪瘤明显不同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基本对称的特点。也有脂肪分布不对称性者，可能与病程发展的不同阶段有关。过多脂肪聚积皮下，常使患者外形发生改变，尤其病变位于头颈部者，面容常显得非常怪异，这给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。

本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病。过多脂肪可压迫气道，引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，慢性酒精中毒也可能与此有关。本病合并神经系统异常也较常见，外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常，中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄。自主神经系统异常多表现为血压和心率波动大、面部潮红多汗，尤其是进食后。另外，患者还常伴有慢性酒精中毒性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、大细胞性贫血、甲状腺功能减退症、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病，所以对于马德龙病患者有必要做全面、细致的体格检查和实验室检查，以免延误治疗。

本病诊断主要依靠上述临床表现，术后病理检查(即大量无包膜的增生脂肪组织)有助于确诊。鉴别诊断包括颈部多发性脂肪瘤、家族性脂肪瘤病、脂肪垫、疼痛性肥胖症、脂肪肉瘤、甲状腺肿大、Cushing综合征、肥胖症等。颈部多发性脂肪瘤表现为颈部多发脂肪组织肿块，有包膜，病变范围局限；家族性脂肪瘤病为一种临床综合征，属常染色体显性遗传性疾病，表现为患者具有多发脂肪瘤，有包膜，主要累及前臂及大腿，颈部及肩部不受累，家族性发病为其特点；脂肪垫多见于成年男性，发生于肩部，表现为肩部类圆形肿块，边界清楚，无包膜；疼痛性肥胖症表现为全身肥胖伴有脂肪肿块，脂肪肿块具有疼痛和压痛为其典型临床表现；脂肪肉瘤多为单发，常表现为局部较大的软组织肿块，可出现疼痛、压痛和局部功能障碍，发生于头颈部者少见，病理可明确鉴别；应用B超或CT等影像学检查能明确区分是否为甲状腺肿大；根据脂肪分布部位的不同，同时查24h尿游离皮质醇、地塞米松抑制试验可以鉴别诊断Cushing综合征及肥胖症。

马德龙病的一般治疗为戒酒、戒烟、饮食治疗，虽然不能使已经生长且过度堆积的脂肪组织消失，但可阻止其进一步生长或减慢其生长速度，对于已手术的患者，戒烟、戒酒等一般治疗可预防该病的复发。手术治疗包括脂肪切除术及吸脂术两种方法，但都仅以恢复功能障碍及美容整形为目的。吸脂术虽然创伤小，但易导致皮肤松弛，局部凹凸不平，且复发率高，同时在颈部盲目地进行脂肪抽吸，易损伤颈部大血管、神经等，造成术中术后大出血、肢体感觉及功能障碍等手术并发症。因此应首选脂肪开放性切除，对于病变范围较大的患者，为避免一次性切除导致的术中出血过多及神经损害等手术并发症，宜分次手术。手术应以改善颈部畸形和功能障碍为主，不宜过于强调手术的彻底性，以避免损伤颈部重要的神经和血管[14]。由于颈部有大量重要大血管及神经，手术时密切注意保护这些重要结构，避免造成严重术中、术后大出血及术后神经系统损害等手术并发症。因术后易出现脂肪液化及术中损害的淋巴管引流不通畅导致的淋巴液积聚，术后切口均应加压包扎及安置负压引流管，可避免切口内单纯放置橡皮引流条导致的引流不畅引起的伤口愈合困难。

关于马德龙病的内科治疗，目前尚无规模性的报道。由于脂肪组织中肾上腺素受体数量减少及活性降低的原理，文献曾报道过1例使用肾上腺素受体兴奋剂沙丁胺醇成功治疗马德龙病患者。因此可能在未来的研究中明确马德龙病的发病机制，根据其发病机制制定内科治疗方案或者内外科治疗。由于本病罕见，其预后尚无大样本的文献报道。Enzi等曾对31例马德龙病患者随访4～26年（平均随访14.5年），发现总死亡率高达25.8%（8/31)。值得注意的是，8例死亡病例中，3例为猝死，猝死者均患有严重的自主神经系统疾病。分析还发现所有31例患者均没有合并冠心病等心脏疾病，纵隔内有脂肪聚积者死亡率相对更高。这提示积极治疗各种合并疾病，并进行长期随访是非常必要的。

参考文献：

[1]ParmarC，BlackburnC．Madelungsdisease：anun